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Descubren segundo paciente con resistencia genética al alzhéimer

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Una rara variante genética en un colombiano se asocia a una mayor resistencia en el tiempo ante un tipo de alzhéimer hereditario de inicio temprano, lo que señala una vía molecular que podría usarse terapéuticamente para aumentar la resiliencia al deterioro cognitivo de la enfermedad.

La variante se encontró en un hombre ya fallecido, que no tuvo problemas cognitivos hasta los 67 años, aun siendo portador de una mutación conocida como Paisa, en el gen PSEN1, que predispone a sufrir alzhéimer autosómico dominante (ADAD), una forma hereditaria poco frecuente.

Los portadores de Paisa suelen desarrollar deterioro cognitivo leve a una edad media de 44 años, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.

Un grupo de investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes publican en Nature Medicine los detalles de este caso, localizado a través del Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos).

Ese grupo sigue en Colombia a una familia extendida de unas 6,000 personas con la variante Paisa, un grupo de población descubierto hace treinta años por Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquía y coautor del nuevo estudio.

La variante genética ahora identificada y que han llamado Reelin-COLBOS se produce en el gen RELN, que codifica la proteína reelina, que tiene un papel fundamental en la regulación del desarrollo y la función de las células cerebrales.

El de este hombre es el segundo caso descrito de esa forma de mayor resistencia en el tiempo al ADAD, después del de una mujer de la misma familia ampliada, descrito en 2019, aunque ella presentaba una variante protectora de otro tipo.

Casos Excepcionales

La naturaleza hizo “un experimento excepcional con estos sujetos: los dotó de un gen que causa el alzhéimer y, al mismo tiempo, de otro gen que los protegió de los síntomas de la enfermedad durante más de dos décadas”, destacó Lopera.

La solución pasa por “imitar a la naturaleza desarrollando terapias que imiten el mecanismo de protección de estas variantes genéticas en sujetos con riesgo de padecer la enfermedad”, agregó el investigador en un comunicado del Mass General Brigham, una red de hospitales con sede en Boston (Estados Unidos).

El equipo analizó datos clínicos y genéticos de unas 1,200 personas de Colombia portadoras de la mutación Paisa, en el que identificaron a ese hombre que permaneció sin deterioro cognitivo hasta los 67 años, progresó a demencia moderada a los 72 y falleció a los 74.

El equipo comparó este caso con el de la mujer con otra variante genética poco frecuente del gen que codifica la apolipoproteína E (APOE), denominada Christchurch.

Esa mujer permaneció sin deterioro cognitivo casi treinta años después de la edad prevista de aparición, a pesar de mostrar indicios de azhéimer en el cerebro.

Dos de las características del alzhéimer son la presencia en el cerebro de placas del péptido beta amiloide y la formación de ovillos de proteína tau.

Tras comparar las características de ambas personas, el equipo vio que mostraban una patología amiloide generalizada en el cerebro.

Sin embargo, había una agregación limitada de la proteína tau en la corteza entorrinal, una región cerebral que se ve afectada característicamente en las primeras fases clínicas del alzhéimer.

Los investigadores sugieren que la variante Reelin-COLBOS puede ser más eficaz para limitar la agregación de proteína tau y la formación de ovillos.

Aunque no pueden descartar por completo que otros factores, incluidas variantes genéticas adicionales, hayan contribuido a la resistencia del paciente frente a los síntomas, las pruebas experimentales en estudios preclínicos implican fuertemente a esa variante.

El equipo tiene previsto continuar su trabajo para identificar más pacientes protegidos de estas familias colombianas y también investigar tratamientos dirigidos a esta vía protectora.

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Libia y Ale se comprometen a trabajar en equipo por comunidades de León

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Libia Dennise y Alejandra Gutiérrez, estuvieron este sábado en Santa Ana del Conde; en donde se comprometieron a trabajar en equipo por las comunidades de León.

“Estoy muy contenta de poder estar hoy aquí con ustedes, estamos muy emocionados porque ya se acerca el día, ya huele a PAN” dijo Libia.

“Ustedes son lo más importante, por ustedes trabajaremos cada uno desde nuestras trincharas todos los días por las necesidades de las comunidades rurales, porque ponemos a las personas al centro de todas las decisiones”, dijo Alejandra.

La visita de Libia y Alejandra a esta comunidad comenzó con una caminata en la que estuvieron también Miguel Salim, candidato a Diputado Federal por el Distrito 11; y Marisa Ortiz, candidata a Diputada Local por el Distrito VI.

Los candidatos tuvieron un encuentro con más de 3 mil personas de diferentes comunidades rurales del municipio de León, ante quienes refrendaron su compromiso de trabajar por mejorar las condiciones de las familias guanajuatenses, mejores servicios, educación, obras de infraestructura y créditos para personas emprendedoras.

“Me he comprometido a que tendremos obras en cada una de nuestras comunidades, y ahí vamos a hacer equipo con Ale, para que lleguen los drenajes, pavimentaciones, agua y servicios. Pero para que todo esto sea una realidad, necesitamos su confianza, necesitamos su voto”, expresó Libia Dennise.

“Quiero pedir que este 2 de junio salgamos a votar desde tempranito, nos van a entregar 6 boletas y quiero pedirles que en esa 6 boletas votemos todo PAN”, agregó.

Ale Gutiérrez anunció su compromiso de pavimentar la calle principal de Santa Ana del Conde y dijo que vienen grandes proyectos para la zona, como las Haciendas Mágicas, mismas que estarán ubicadas en Santa Ana del Conde y Santa Rosa Plan de Ayala, las cuales propiciarán el crecimiento económico de la comunidad.

También se comprometió a continuar con pavimentaciones, alumbrado público y a aumentar en un 50% el presupuesto para programa “ayúdate ayudando» y a tecnificar el campo para producir más a menor costo.

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Alma Alcaraz se compromete a mejorar seguridad en Silao.

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Este sábado por la tarde, Alma Alcaraz Hernández, candidata a la gubernatura por Morena, realizó una visita a la comunidad El Coecillo en el municipio de Silao. Durante su recorrido, la candidata llevó a cabo un acercamiento con los habitantes, escuchando sus preocupaciones y peticiones, enfocadas principalmente en temas de seguridad y salud.

Alma Alcaraz se comprometió con los comerciantes y campesinos a combatir la inseguridad que viven actualmente pues algunos denunciaron que han sido victimas de robos y extorsión en sus negocios. Muchos habitantes expresaron su preocupación por la inseguridad que aqueja a la comunidad, mencionando incidentes de robos y extorsión en sus negocios.

«No vamos a permitir que quieran seguir extorsionando a comerciantes de la comunidad, al que vende los churritos en la esquina, al vendedor de los mangos, o al que vende las carnitas; eso tiene que cambiar. Tenemos y nos merecemos un estado seguro y me comprometo a cambiar esta situación», declaró Alcaraz.

La delegada de la comunidad, Eugenia Zena, también tomó la palabra para solicitar el apoyo de la candidata en la creación de espacios recreativos y la mejora de los servicios de salud. Zena enfatizó la necesidad de contar con áreas de juegos para los niños y servicios médicos adecuados para los residentes.

Al finalizar su recorrido en El Coecillo, Alma Alcaraz se trasladó a la colonia Independencia, donde se reunió con Carlos García, candidato a la alcaldía de Silao. En este encuentro, Alcaraz se comprometió a la construcción de una universidad del Bienestar en beneficio de los jóvenes estudiantes del Bajío, reforzando su compromiso con la educación y el desarrollo juvenil en la región.

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Video | Denuncia Paola Suárez haber recibido amenazas en su contra y también para su familia 

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A través de redes sociales se convirtió en tendencia la preocupante denuncia de Cristian Suárez mejor conocido como Paola Suárez de ‘Las Pérdidas’ ahora candidata del Partido del Trabajo por el VII distrito local de Guanajuato.

En una reciente rueda de prensa, Paola Suárez expresó su profunda inquietud por la situación y anunció que ha interpuesto una denuncia formal ante las autoridades correspondientes.

Paola exigió a las autoridades investigadores que hallen a las personas que le mandaron mensajes intimidatorios en su contra y de sus seres queridos.

“He recibido amenazas hacia mi persona y hacia mis familiares, que es un tema que realmente sí me preocupa, porque no nada más es contra mi, sino que ya están metiendo a terceras personas y pues a pesar de todo aquí estoy, me están brindando el apoyo mis compañeros del Partido del Trabajo”, denunció.

Ante los medios de comunicación, “La Perdida” mostró la boleta sobre la carpeta de investigación que aperturó la fiscalía por el delito de amenazas en contra de quien o quienes resultes responsables. 

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