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Descubren segundo paciente con resistencia genética al alzhéimer

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Una rara variante genética en un colombiano se asocia a una mayor resistencia en el tiempo ante un tipo de alzhéimer hereditario de inicio temprano, lo que señala una vía molecular que podría usarse terapéuticamente para aumentar la resiliencia al deterioro cognitivo de la enfermedad.

La variante se encontró en un hombre ya fallecido, que no tuvo problemas cognitivos hasta los 67 años, aun siendo portador de una mutación conocida como Paisa, en el gen PSEN1, que predispone a sufrir alzhéimer autosómico dominante (ADAD), una forma hereditaria poco frecuente.

Los portadores de Paisa suelen desarrollar deterioro cognitivo leve a una edad media de 44 años, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.

Un grupo de investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes publican en Nature Medicine los detalles de este caso, localizado a través del Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos).

Ese grupo sigue en Colombia a una familia extendida de unas 6,000 personas con la variante Paisa, un grupo de población descubierto hace treinta años por Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquía y coautor del nuevo estudio.

La variante genética ahora identificada y que han llamado Reelin-COLBOS se produce en el gen RELN, que codifica la proteína reelina, que tiene un papel fundamental en la regulación del desarrollo y la función de las células cerebrales.

El de este hombre es el segundo caso descrito de esa forma de mayor resistencia en el tiempo al ADAD, después del de una mujer de la misma familia ampliada, descrito en 2019, aunque ella presentaba una variante protectora de otro tipo.

Casos Excepcionales

La naturaleza hizo “un experimento excepcional con estos sujetos: los dotó de un gen que causa el alzhéimer y, al mismo tiempo, de otro gen que los protegió de los síntomas de la enfermedad durante más de dos décadas”, destacó Lopera.

La solución pasa por “imitar a la naturaleza desarrollando terapias que imiten el mecanismo de protección de estas variantes genéticas en sujetos con riesgo de padecer la enfermedad”, agregó el investigador en un comunicado del Mass General Brigham, una red de hospitales con sede en Boston (Estados Unidos).

El equipo analizó datos clínicos y genéticos de unas 1,200 personas de Colombia portadoras de la mutación Paisa, en el que identificaron a ese hombre que permaneció sin deterioro cognitivo hasta los 67 años, progresó a demencia moderada a los 72 y falleció a los 74.

El equipo comparó este caso con el de la mujer con otra variante genética poco frecuente del gen que codifica la apolipoproteína E (APOE), denominada Christchurch.

Esa mujer permaneció sin deterioro cognitivo casi treinta años después de la edad prevista de aparición, a pesar de mostrar indicios de azhéimer en el cerebro.

Dos de las características del alzhéimer son la presencia en el cerebro de placas del péptido beta amiloide y la formación de ovillos de proteína tau.

Tras comparar las características de ambas personas, el equipo vio que mostraban una patología amiloide generalizada en el cerebro.

Sin embargo, había una agregación limitada de la proteína tau en la corteza entorrinal, una región cerebral que se ve afectada característicamente en las primeras fases clínicas del alzhéimer.

Los investigadores sugieren que la variante Reelin-COLBOS puede ser más eficaz para limitar la agregación de proteína tau y la formación de ovillos.

Aunque no pueden descartar por completo que otros factores, incluidas variantes genéticas adicionales, hayan contribuido a la resistencia del paciente frente a los síntomas, las pruebas experimentales en estudios preclínicos implican fuertemente a esa variante.

El equipo tiene previsto continuar su trabajo para identificar más pacientes protegidos de estas familias colombianas y también investigar tratamientos dirigidos a esta vía protectora.

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Se realizará la primera Convención Mundial de Alfombrismo en Guanajuato Capital

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Del 14 al 18 de mayo, Guanajuato Capital será sede de la primera Convención Mundial de Alfombrismo, un evento que congregará a entusiastas del arte efímero de más de 100 países y estados de México.

En una conferencia llevada a cabo en la Ciudad de México, Juan José Álvarez Brunel, Secretario de Turismo del Estado de Guanajuato, junto a Martín Ulises Ramírez Martínez, Presidente del Comité Organizador La Octava Noche Uriangato, detallaron los aspectos de este encuentro único en el país. Se espera una asistencia de 12 mil personas, quienes tendrán la oportunidad de participar en conferencias, talleres y en la creación de una Alfombra Monumental.

El evento tendrá lugar en la histórica Alhóndiga de Granaditas, donde se reunirán alfombristas de países como España, Italia, India, Bélgica, Malta, Portugal, Alemania, Japón, Corea, Singapur, Tíbet y Brasil, junto con delegaciones mexicanas provenientes de Huamantla, Terrenate, Oaxaca, Patamban, Ixmiquilpan, Acatzingo y Xico.

Juan José Álvarez destacó la importancia de este evento como una oportunidad para fortalecer alianzas culturales, mientras que Martín Ulises Ramírez resaltó la trayectoria de Uriangato en el alfombrismo, incluyendo participaciones internacionales en países como Bélgica, España, Italia, Japón y Malta, así como el récord obtenido en 2020 con la creación de la alfombra más grande del mundo en el Zócalo de la Ciudad de México.

Las actividades programadas incluyen conferencias y talleres que explorarán el papel del patrimonio cultural en la identidad comunitaria, así como la creación de un circuito de alfombras en lugares emblemáticos de Guanajuato Capital. El punto culminante será la elaboración de una Alfombra Monumental Colectiva el día 18 de mayo en la Alhóndiga de Granaditas, abierta a la participación del público.

Esta iniciativa cuenta con el respaldo de la Secretaría de Turismo de México y el Instituto Estatal de Cultura de Guanajuato, en línea con la visión del Gobernador Diego Sinhue Rodríguez Vallejo de promover la difusión del patrimonio cultural y artístico del estado.

La tradición del alfombrismo en Uriangato, que tiene sus raíces en la celebración de San Miguel Arcángel, será el foco de atención en esta convención, que busca celebrar y preservar esta expresión artística única.

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Taller Legislativo 2024: Fomentando la Participación Ciudadana y el Conocimiento de Leyes entre Estudiantes del Conalep

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Más de mil estudiantes de diferentes planteles del Conalep a nivel estatal se reunieron en el teatro Manuel Doblado para participar en el Taller Legislativo 2024 «Cómo elaborar una iniciativa de Ley».

El presidente municipal interino, Jorge Daniel Jiménez Lona, se unió al taller y conversó con los estudiantes sobre la relevancia de conocer las leyes, el funcionamiento del Congreso del Estado y cómo pueden participar como ciudadanos en la toma de decisiones.

«En México, la ignorancia de la ley no nos exime de su cumplimiento, lo que significa que estamos obligados a conocer nuestras leyes, y la forma más cercana y sencilla es conociendo nuestro Congreso, un Congreso cercano que es la casa de todos ustedes», expresó Jiménez Lona.

El alcalde destacó que el Congreso de Guanajuato se posiciona como uno de los más destacados a nivel nacional y resaltó que a través de la Ley Orgánica Municipal para el Estado de Guanajuato, los ciudadanos pueden opinar, emitir comentarios y sugerencias en el Parlamento Abierto, y los legisladores pueden tener en cuenta sus propuestas para crear más y mejores iniciativas.

El Taller Legislativo es organizado por el Laboratorio de Gestión Pública y Prácticas Parlamentarias con el objetivo de que la juventud guanajuatense conozca más sobre argumentación, oratoria, debate, respeto a las ideas de otros y elaboración de dictámenes y acuerdos. En esta ocasión, fue impartido por el Maestro Alejandro Sierra Lugo, con más de 20 años de experiencia como asesor legislativo en el Congreso del Estado.

Al evento asistieron el diputado y presidente del Congreso de Guanajuato, Alfonso Borja Pimentel, y el secretario del Ayuntamiento de León, Mario Enríquez.

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Libia Dennise García Muñoz Ledo impulsa el Arte y la Cultura en el ‘Nuevo Comienzo’ de Guanajuato

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En una reunión organizada por el equipo de campaña de la candidata de la Colación Fuerza y Corazón por Guanajuato, Libia Dennise García Muñoz Ledo, artistas, gestores culturales y representantes de asociaciones civiles enfatizaron la importancia del arte y la cultura como pilares fundamentales para el futuro de Guanajuato.

Se resaltó el consenso entre los participantes respecto al papel vital que desempeñan estas disciplinas en la formación de ciudadanos con diversas perspectivas, en la prevención de adicciones y delincuencia, así como en la reconstrucción del tejido social.

Las propuestas presentadas abordaron diversos aspectos, desde la creación de la Secretaría de Cultura hasta la inclusión del arte en la educación temprana, el impulso a la imagen urbana de los Pueblos Mágicos y el patrimonio arquitectónico, y la creación de polos de desarrollo educativo-cultural.

Karina Padilla, coordinadora de las Mesas de Propuesta Ciudadana, expresó su agradecimiento a los asistentes y destacó la relevancia de sus aportaciones en la formulación del Plan de Gobierno 2024-2030 de la candidata Libia.

José Antonio Albear García, académico y teatrista, enfatizó la importancia de escuchar a la ciudadanía y expertos en temas como el arte y la cultura, considerando este ejercicio como fundamental para todos los gobiernos.

Dagoberto Serrano, fundador y director de la Casa de la Guitarra Popular en Celaya, subrayó la relación entre educación, cultura y seguridad, destacando el compromiso de la candidata Libia en abordar estos temas.

Paulina Cadena, gestora cultural, elogió la iniciativa de las Mesas de Propuestas Ciudadanas y enfatizó la importancia de invertir en cultura para un desarrollo integral y humano.

Al concluir las mesas de trabajo, Paco Granados agradeció la inclusión de la moda como parte del plan de acciones relacionadas con el arte y la cultura propuesto por la candidata Libia.

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